Cuando se diagnostica un hipotiroidismo congénito mediante la prueba de sangre del talón al medir T4 y/o TSH entre los días 1 a 4 de vida del bebé, se recomienda iniciar lo más rápido posible, antes de las 2 semanas de vida, el tratamiento sustitutivo o de reemplazo con tiroxina para normalizar los niveles de T4. El resto de los estudios para averiguar la causa del hipotiroidismo se pueden hacer luego de iniciar el tratamiento, entre los 5 a 7 días posteriores.
Los bebés que tienen TSH > 40 mU/L en la prueba inicial, es probable que tengan hipotiroidismo congénito permanente y son llamados inmediatamente para iniciar el tratamiento. Por otro lado, aproximadamente el 75% de los niños que inicialmente tuvieron concentraciones de TSH entre 20 y 39 mU/L tendrán un valor normal (< 20 mU/L) en la repetición de la prueba ("falsos positivos").
El hipotiroidismo neonatal transitorio debe distinguirse del resultado "falso positivo" en el que el despistaje es anormal pero la prueba con la muestra de sangre para la confirmación es normal.
Los bebés con hipotiroidismo más leves pueden empezar el tratamiento con dosis menores, mientras que los que tengan hipotiroidismo congénito severo como en los casos de agenesia tiroidea deberían empezar con dosis mayores. En niños se administrará la dosis diaria en una única toma como mínimo 30 minutos antes de la primera comida del día. Los comprimidos de hormona tiroidea se pueden triturar y disolver en un poco de agua, zumo o leche de fórmula o materna y la suspensión resultante,que se debe preparar en el momento de la toma, se administrará añadiendo un poco más de líquido. Siempre asegurando que el bebé trague la dosis completa, evitando también sustancias que pueden interferir en su absorción como hierro, soja o fibra. Algunos países disponen de tiroxina en forma líquida, de más fácil administración para recién nacidos y lactantes.
El tratamiento tiene como objetivos normalizar los valores de T4 lo más rápidamente posible, evitando el hipertiroidismo por sobredosis cuando sea posible, y promover el normal crecimiento y desarrollo físico y mental.
Los ajustes de dosis son habitualmente pequeños y se hacen de acuerdo a los resultados de los análisis de función tiroidea y los cambios clínicos. Algunos niños llegan a niveles de T4 mayores de lo normal, pero siempre los niveles de T3 son normales, y no tienen síntomas, porque estos períodos cortos de elevaciones de la T4 no se asocian con efectos adversos sobre el crecimiento, la maduración ósea o el desarrollo cognitivo.
Es necesario un seguimiento frecuente. Habitualmente se recomienda repetir la T4 y la TSH a las 2 y 4 semanas después del inicio del tratamiento, cada 1-2 meses durante el primer año de vida, cada 2-3 meses entre 1 y 3 años de edad y cada 3 a 12 meses en adelante hasta que completar el periodo de crecimiento.
En bebés hipotiroideos en los que no se ha encontrado una causa orgánica al nacimiento y en quienes se sospecha una enfermedad transitoria, se puede probar suspender la medicación y repetir el control a partir de los 3 años de edad, cuando la mayor parte de la maduración cerebral dependiente de tiroxina haya ocurrido.
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